- Nasza córeczka przyszła na świat 11 listopada 2018. Płakaliśmy ze szczęścia, że mogliśmy ją w końcu poznać. Los dał Lence wyjątkową kartę – narodziny w stulecie odzyskania przez Polskę niepodległości. Wtedy jeszcze nie wiedzieliśmy, że Lenka otrzymała od losu dwie wyjątkowe karty. Na drugiej, niechcianej, trzy litery – SMA. O niej dowiedzieliśmy się, gdy Lenka miała 20 miesięcy... - mówią rodzice dziewczynki.
Przez pierwsze miesiące Lenka rozwijała się prawidłowo. Pierwsze samodzielne kroki postawiła mając 14 miesięcy.
- Pamiętamy, jakby to było wczoraj – Lenka stawia ostrożnie kolejne kroczki, trzymając tatę za rękę. Nagle wyrywa swoją maleńką dłoń z uścisku, żeby zrobić te kilka kroków bez żadnej pomocy! Było jak w bajce! A potem ta bajka zamieniła się w koszmar - wspomina mama Lenki.
W marcu tego roku okazało się, że Lenka złamała kostkę w śródstopiu. Była orteza, a potem ponowna nauka chodzenia.
Lenka ucieka przed wyrokiem! Pomóż pokonać SMA!
Pierwszy cios
- Było widać, że córeczka jest mniej sprawna, ale żyliśmy w przekonaniu, że to efekt prawie miesiąca w unieruchomieniu. To uśpiło naszą czujność - mówi Mateusz Mazur, tata dziewczynki. - Niestety, nie było lepiej. Lenka przestała wstawać przy meblach, co wcześniej nie sprawiało jej trudności. Dziś już wiemy, że to wtedy mięśnie Lenki zaczęły słabnąć, a choroba pokazała swoje prawdziwe, okrutne oblicze...
Umówiliśmy się na wizytę u neurologa dziecięcego. Pani Doktor skierowała nas do szpitala. W niedzielę 21 czerwca pierwszy raz usłyszeliśmy, w jakim kierunku wykonywana jest diagnostyka. To był pierwszy cios.
Jednak pozostawała nadzieja, że podejrzenia się nie sprawdzą.
- Niestety 14 lipca tego roku usłyszeliśmy to, czego tak bardzo się obawialiśmy przez ostatnie tygodnie. Diagnoza się potwierdziła – Lenka choruje na SMA typu 3. To był drugi cios, tym razem zwalający z nóg... - mówią rodzice dziewczynki.
Bez leczenia i rehabilitacji dzieci z SMA umierają
SMA to rdzeniowy zanik mięśni, ciężka i rzadka choroba, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do częściowego albo całkowitego paraliżu. Bez leczenia i rehabilitacji dzieci z SMA umierają. Dlatego liczy się każdy dzień! Trzeba działać szybko, by spowolnić postęp choroby, by zatrzymać ją, nim jest jeszcze nadzieja!
Nadzieją na zdrowie Lenki jest nowoczesne leczenie farmakologiczne i intensywna fizjoterapia. Od stycznia 2019 w Polsce wprowadzono do stosowania refundowane leczenie. Dostępny lek ma za zadanie powstrzymać dalszy rozwój choroby. Po wstępnych czterech podaniach lek przyjmuje się co kolejne 4 miesiące do końca życia.
Nadzieją jest terapia genowa
Obok tego leczenia istnieje też terapia genowa lekiem mającym za zadanie przekazać komórkom prawidłową sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1, który u Lenki jest wadliwy. Terapię genową przeprowadza się tylko raz na całe życie. Niestety, nie jest ona refundowana, ale od niedawna można podać ją w Polsce! To najdroższy lek świata...
- Bez wsparcia innych osób nie jesteśmy w stanie sfinansować dla Lenki leku dającego tak duże nadzieje - mówią rodzice dziewczynki. - Prosimy o wszelką możliwą pomoc dla naszej córeczki. Wierzymy, że razem podołamy, że i nam się uda doczekać dnia, że do żył Lenki popłynie lek dający szansę na lepsze życie, mimo okrutnej choroby.
Trwa zbiórka pieniędzy – potrzeba jeszcze ponad 9 mln zł. Pomóc Lence można m.in. biorąc udział w zbiórce zorganizowanej na stronie siepomaga.pl. Liczy się każda złotówka. Pomóc Lence można tutaj:
Zobacz inne materiały
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
