Mukowiscydoza, fenyloketo-nuria, aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza i leukodystrofia metachroma-tyczna. To nie związki chemiczne ani łacińskie nazwy substancji leczniczych, a choroby rzadkie, z którymi od urodzenia walczy ponad 30 milionów Europejczyków i około 3 miliony Polaków.
Nazwy tych chorób z trudem można odczytać, jeszcze trudniej wymówić, a cudem jest przeżyć z nimi, nie znając diagnozy. Chorzy potrzebują specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, leczenia, opieki i wsparcia. Do tej pory brakowało im wszystkiego, od dziś to wszystko dostaną w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Utworzono tam Regionalne Centrum Chorób Rzadkich, do których pacjenci z podejrzeniem takiej diagnozy mogą się kierować.
– Jesteśmy w stanie rozpoznać ponad 70 chorób rzadkich. Pacjenci będą mieli wykonywaną pełną diagnostykę, począwszy od diagnostyki molekularnej, przez biochemiczną i immunologiczną, po diagnostykę genetyczną. Wszystkich pacjentów, u których występuje podejrzenie choroby rzadkiej prosimy o skierowanie się do nas. Prosimy także wszystkich lekarzy, którzy mają problem z leczenim pacjentów, by kierowali ich do naszego Instytutu – mówi prof. Maciej Banach, dyrektor ICZMP w Łodzi.
Jednym z pacjentów, którym udało się pomóc jeszcze przed utworzeniem centrum jest 2,5-letni dziś Miłosz. Dzięki szczegółowej diagnostyce specjaliści z „Matki Polki” zdiagnozowali u chłopca kwasicę metaboliczną.
– Miłosz był normalnym zdrowym dzieckiem, nic nie wskazywało, że choruje. Dopiero w 17 miesiącu po urodzeniu, pewnego dnia zaczął wymiotować. Sądziliśmy, że czymś się zatruł lub złapał wirusa. W ciągu 12 godzin jego stan tak się pogorszył, że syn trafił w ciężkim stanie na OIOM do „Matki Polki”. Przeżyliśmy horror, dziecko dosłownie leciało nam z rąk – wspomina pani Ewa Zgoda spod Radomska.
Diagnozowanie u Miłosza trwało kilka dni, zanim stwierdzono u niego chorobę rzadką. Dopiero wtedy można było opracować indywidualną terapię, która opiera się głównie na niskobiałkowej diecie wegańskiej.
– Postępowanie dietetyczne w chorobach rzadkich jest bardzo często podstawą leczenia. Po diagnozie bardzo szybko musimy wprowadzić dostosowany do pacjenta sposób żywienia, który dla niego będzie ratunkiem nie tylko zdrowia, ale przede wszystkim życia – mówi Aneta Gwozdowska, dietetyk kliniczny w ICZMP.
Pacjenci, którzy potrzebują tak specjalistycznej diagnostyki, powinni skierować się do poradni zaburzeń metabolicznych w części pediatrycznej szpitala „Matki Polki” lub kardiologicznej dla dorosłych. Bezpośredni numer do RCCR: (48) 271 12 66.
Zobacz też:
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?